Anonim

Sehingga baru-baru ini, rawatan gangguan darah jarang dan jarang berlaku, yang dikenali sebagai penyakit myeloproliferative, ditangani gejala daripada penyakit itu sendiri. Kelainan ini, yang merupakan jenis kanser, berlaku apabila tubuh membuat terlalu banyak atau tidak cukup satu atau lebih jenis sel darah: merah, putih dan platelet. Tiga daripada gangguan utama darah adalah polycythemia vera (PV), myelofibrosis (MF) dan trombositosis penting (ET). Mereka boleh menjadi serius dan berpotensi mengancam nyawa dan, dalam sebilangan kecil kes, membawa kepada satu lagi bentuk kanser bergerak cepat yang dikenali sebagai leukemia myelogenous akut, atau AML.

Walau bagaimanapun, dalam beberapa tahun kebelakangan ini, para penyelidik telah membangunkan rawatan baru yang mengubah pandangan ramai orang dengan penyakit myeloproliferative, yang menawarkan harapan untuk kehidupan yang lebih lama serta bantuan dari gejala. Terdapat ubat-ubatan baru yang lain dalam saluran paip untuk gangguan darah jarang juga, beberapa di antaranya berada di peringkat akhir ujian klinikal.

The Breakthrough

Sebelum tahun 2005, doktor tidak tahu apa yang menyebabkan PV, MF dan ET, tetapi pada tahun itu, dua kumpulan penyelidik secara bebas mendapati bahawa mutasi dalam gen JAK2 adalah di sebalik penyakit. Gen JAK2 menghasilkan enzim yang berada di dalam semua sel dan memberi isyarat kepada tubuh untuk membuat sel darah. Pada pesakit dengan mutasi, enzim JAK2 dihasilkan walaupun badan tidak menghantar isyarat, menyebabkan pertumbuhan sel yang tidak normal. Berbekalkan pengetahuan mengenai apa yang ada di balik gangguan darah yang jarang berlaku, penyelidik boleh mengejar cara baru untuk merawatnya. Mereka mula bekerja dengan ubat-ubatan yang dipanggil JAK2 inhibitor, yang mereka harapkan akan menghentikan mutasi daripada menghantar isyarat yang salah.

Pendahuluan

Pada tahun 2011, FDA meluluskan penggunaan perencat JAK2 yang pertama, ruxolitinib (Jakafi), untuk merawat beberapa jenis myelofibrosis, yang paling agresif terhadap ketiga-tiga gangguan tersebut. Pada tahun 2014, ia menjadi ubat pertama yang diluluskan untuk gangguan darah kedua yang jarang berlaku, polycythemia vera. Ruxolitinib berkesan dalam mengawal tunjangan darah yang tidak normal dan mengurangkan saiz limpa yang diperbesar, mengurangkan gejala dan meningkatkan kualiti hidup. Ruxolitnib biasanya diresepkan untuk orang yang hidroksiurea, rawatan yang lebih awal, tidak berfungsi atau membuat mereka merasa terlalu sakit untuk mengambilnya.

Ruxolitnib adalah lonjakan utama dalam merawat gangguan darah yang jarang berlaku, dan kini terdapat jenis baru perencat JAK2 yang di bawah kajian, serta jalan lain yang menjanjikan penyelidikan untuk penyakit myeloproliferative. Dadah yang dipanggil Everolimus, yang diluluskan oleh FDA untuk merawat beberapa jenis kanser, mengurangkan saiz limpa dan beberapa gejala semasa ujian klinikal pada orang dengan MF. Ubat yang dipanggil pomalidomide telah dilakukan dengan baik dalam ujian klinikal, dengan berkesan merawat anemia, yang merupakan masalah utama pada orang yang mengalami masalah darah jarang. Ia berfungsi dengan memberitahu sistem imun badan untuk menyerang sel-sel yang tidak normal, untuk memberi ruang kepada sel-sel normal yang dapat menghasilkan sel darah merah yang sihat.

Penyelidik juga terus menyiasat kelas ubat yang dipanggil epigenetik, istilah luas yang merangkumi dadah yang menjejaskan perubahan yang tidak diingini dalam cara gen bertindak ketika mereka menghidupkan dan mematikan. Perubahan epigenetik dikaitkan dengan banyak penyakit, termasuk pelbagai jenis kanser. Semua bidang penyelidikan baru ini, dari perencat JAK2 hingga epigenetik, memegang janji, tetapi rawatan tradisional masih ada.

Rawatan yang Ditubuhkan

Phlebotomy, teknik di mana pakar penjagaan kesihatan mengambil beberapa darah anda untuk mengurangkan sel darah merah yang berlebihan, telah wujud selama berabad-abad. Mereka adalah alat yang berkesan untuk membuang sel-sel darah yang berlebihan dan tidak sihat. Hari ini, phlebotomy adalah prosedur mudah, sama seperti menderma darah.

Anda juga boleh dirujuk sebagai ubat yang dipanggil hydroxyurea, yang boleh mengurangkan jumlah sel darah tinggi, tetapi tidak semua pesakit boleh mentolerirnya. Pilihan lain adalah interferon, yang boleh merangsang sistem imun untuk memperlambat pengeluaran terlalu banyak sel darah merah.

Jika anda mempunyai PV atau ET, doktor anda mungkin memberitahu anda untuk mengambil aspirin dosis rendah untuk mengurangkan risiko pembekuan. Jika anda mempunyai MF, anda mungkin menjadi calon untuk pemindahan tulang sumsum, yang mungkin dapat menyembuhkan penyakit ini, tetapi hanya sebilangan kecil pesakit yang boleh menjalani prosedur berisiko ini, yang mungkin membawa maut. Terdapat juga rawatan dan ubat simtomatik yang boleh memberi doktor anda yang dapat mengurangkan kesakitan, keletihan, gatal-gatal dan keradangan yang mungkin datang dengan mana-mana tiga keadaan.